Karyogramm – Definition, Aussehen und Nutzen

Die Definition eines Karyogramms bezieht sich auf die geordnete Darstellung der Chromosomen. In einem Karyogramm werden also die Chromosomen als homologe Chromosomenpaare nach ihrer Größe und der Lage des Centromers angeordnet. Da Chromosomen nur während der Mitose, in der Metaphase, als klassische Chromosomenform vorliegen, wird der Zellzyklus gestoppt, die Chromosomen angefärbt und anschließend mit der Funktion des Karyogramms geordnet.

Die Beschreibung eines Karyogramms lässt sich am besten an einem Karyogramm eines Menschen erläutern. Ein „normaler“ Mensch hat eine Genomgröße von 46 Chromosomen in jeder Körperzelle. Die 46 Chromosomen werden in zwei unterschiedliche Funktionstypen unterteilt.

44 Chromosomen zählen zu den Autosomen und zwei Chromosomen sind die geschlechtsbestimmenden Gonosomen. Bei den Gonosomen unterscheidet man zwischen dem X- und dem Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X- und ein Y-Chromosom tragen. Diese beiden Chromosomentypen unterscheiden sich in ihrer Größe und in ihrem Aussehen. Anhand eines Karyogramms kann man somit eindeutig erkennen, ob es sich um ein Karyogramm einer Frau oder um ein Karyogramm eines Mannes handelt. Das männliche Karyogramm ist an dem kleineren Y-Chromosom zu erkennen.

Betrachtet man nun ein Karyogramm einer Geschlechtszelle (Eizelle oder Spermium) fällt auf, dass nur der halbe Chromosomensatz vorliegt. Daher kann man beispielsweise in einem Karyogramm einer Eizelle nur 23 Chromosomen sehen. Dieser halbe Chromosomensatz ist notwendig, damit der Embryo bei der Befruchtung und der anschließenden Verschmelzung von Eizelle und Spermium genau die Hälfte der Erbanlagen von Mutter und Vaters bekommt.

Die Abbildung zeigt ein typisches Karyogramm eines Menschen mit den entsprechenden Unterschieden zwischen den Gonosomen. 

Mithilfe eines Karyogramms kann der Karyotyp eines Chromosomensatzes dargestellt werden. Die Definition des Karyotyps bezieht sich auf die vorhandenen Chromosomen, die in einem Karyogramm ersichtlich werden. 

Die Notwendigkeit, ein Karyogramm zu erstellen, kann unterschiedliche Ursachen haben. Zum einen wird es in der Forschung eingesetzt und zum anderen ist es eine wichtige praktische Anwendung in der Humangenetik. Die Darstellung der Chromosomen in einem Karyogramm kann mögliche Genommutationen sichtbar machen.

Zur Herstellung eines Karyogramms und somit zur Bestimmung des Karyotyps benötigt man eine Körperzelle. Diese Zelle wird durch Zugabe eines bestimmten Eiweißes zur Zellteilung angeregt. Anschließend wird ein Toxin (z. B. Colchicin) zugesetzt, das die Ausbildung des Spindelapparats während der Zellteilung verhindert. Die Chromosomen verharren somit in der Metaphase und können so unter dem Mikroskop betrachtet werden. Damit die Chromosomen im Karyogramm dargestellt werden können, werden diese fotografiert und anschließend können die Chromosomen anhand der Bilder nach ihrer Größe und der Lage des Centromers geordnet und zu einem Karyogramm zusammengefügt werden. 

Viele Genommutationen werden bei der Auswertung eines Karyogramms ersichtlich, von denen einige in den nachfolgenden Beispielen aufgelistet sind. 

Das Karyogramm eines gesunden Menschen kann man eindeutig von einem Karyogramm mit Mutationen, den sogenannten Genommutationen, unterscheiden. Zu den typischen Genommutationen zählt die Trisomie 21, die Trisomie 13, das Williams-Beuren-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom. Mutationen der Chromosomen können sowohl beim Mann als auch bei der Frau auftreten. Die nachfolgenden Beispiele zeigen die Vielfältigkeit der Chromosomenmutationen.

Mithilfe eines Karyogramms kann Trisomie 21 nachgewiesen werden. Bei einem Karyogramm eines Menschen mit Trisomie 21, auch bekannt als Downsyndrom, liegt das 21. Chromosom dreimal anstelle von zweimal vor. 

Das Karyogramm der Trisomie 13 zeigt den dreifachen Chromosomensatz des 13. Chromosoms. Kinder, die mit Trisomie 13 geboren werden, haben nur eine sehr geringe Lebenserwartung und die meisten Kinder erreichen nicht das erste Lebensjahr. 

Ein weiteres Beispiel für eine Genommutation ist das Williams-Beuren-Syndrom. Die Mutation, die für das Williams-Beuren-Syndrom verantwortlich ist, ist am Chromosom 7 zu finden. Dem Chromosom 7 fehlt ein Teil der ursprünglichen Gensequenz, was auch als Deletion bezeichnet wird. 

Auch das Klinefelter-Syndrom kann mit einem Karyogramm dargestellt werden. Die betroffene Person besitzt drei anstelle von zwei Geschlechtschromosomen. Die Analyse des Karyogramms zeigt zwei X- und ein Y-Chromosom. Menschen mit dem Klinefelter-Syndrom sind sowohl männlich als auch weiblich. Meist fällt diese Genommutation erst während der Pubertät auf, da der grundsätzlich männliche Körper weibliche Entwicklungsmerkmale zeigt, in denen beispielsweise die Brüste anfangen zu wachsen.  

Der Text gibt einen guten Überblick über die Thematik des Karyogramms. Es wird beschrieben, was das Karyogramm in der Biologie für eine Bedeutung hat. Die Vielfältigkeit der Genommutationen können anhand eines Karyogramms einfach erklärt werden. In einem Karyogramm können Trisomien (z. B. Trisomie 13 und 21) eindeutig erkannt und so mit dem Karyogramm eines gesunden Menschen verglichen werden. 

Du kennst nun auch die Unterschiede zwischen dem Karyogramm eines Mannes und einer Frau und kannst so anhand eines Karyogramms eine Erklärung dafür geben. 

Zusammenfassend findest du alle wichtigen Begriffe mit der entsprechenden Erklärung in der nachfolgenden Tabelle.