Chorea Huntington – Symptome und Vererbung

Die Krankheit Chorea Huntington hat einen neurodegenerativen unaufhaltbaren Verlauf, bei dem Nervenzellen des Gehirns ihre Funktionsfähigkeit verlieren. Die Betroffenen leiden dadurch unter gravierenden Symptomen wie unwillkürlichen Muskelbewegungen, Bewegungsarmut, Verhaltensauffälligkeiten und im späten Stadium sogar Lähmungen und den Verlust lebenswichtiger Funktionen wie Schlucken.
Die Ursache von Chorea Huntington liegt bei einer Veränderung des vierten Chromosoms. Hier wiederholt sich im Vergleich zu gesunden Menschen das Basentriplett CAG deutlich öfter, sodass die entsprechende Aminosäure im Protein häufiger als vorgesehen vorkommt. Das Huntington-Protein bewirkt dadurch einen gestörten Zellstoffwechsel in den Nervenzellen und lagert sich an verschiedenen Stellen des zentralen Nervensystems an. Die Folge ist zunächst eine Überaktivierung der Zellen, bei denen der Körper mittels einer Entzündungsreaktion versucht, die Ablagerungen loszuwerden. Im späteren Verlauf sind die Nervenzellen zunehmend in ihrer Funktionsfähigkeit eingeschränkt, Signalweiterleitungen funktionieren nicht mehr und letztendlich kommt es auch zum Absterben der Gehirnzellen.

Bisher gibt es keine Therapie, die zur Heilung von Chorea Huntington führt. Die Betroffenen werden lediglich symptomatisch behandelt, sodass ihre Lebensqualität möglichst lange erhalten bleiben kann. Die Diagnosestellung erfolgt über einen Gentest. Der Ausbruch der Erkrankung erfolgt meistens zwischen dem 35. und 60. Lebensjahr.

Der Erbgang von Chorea Huntington ist autosomal-dominant.
Das bedeutet, jedes Kind, dessen Elternteil das Huntington-Gen trägt, hat eine Vererbungswahrscheinlichkeit von 50 : 50, das Gen ebenfalls in sich zu tragen. Chorea Huntington kann durch die Mutter und/oder den Vater vererbt werden. Da die Vererbung dominant geschieht, wird ein Kind, das das mutierte Gen geerbt hat, die Krankheit irgendwann im Erwachsenenalter entwickeln. Die Huntington-Krankheit überspringt im Stammbaum keine Generationen, das bedeutet, ein Kind, das das Gen nicht geerbt hat, wird es weder weitergeben noch selbst daran erkranken. 

Hier kannst du einen beispielhaften Stammbaum zur Erbganganalyse der Erkrankung Chorea Huntington sehen: