Genmutationen – Arten, Ursachen und Folgen von Genmutationen

Lerne, wie Genmutationen spontan auftreten oder durch Umwelteinflüsse entstehen. Entdecke die verschiedenen Arten wie Genommutationen und Chromosomenmutationen und lerne, wie sie Krankheiten und Fehlbildungen verursachen können. Interessiert? Dies und vieles mehr findest du im folgenden Text!

Inhaltsverzeichnis zum Thema Genmutation

Das Quiz zum Thema: Genmutation

Was ist eine Genmutation einfach erklärt?

Frage 1 von 5

Was ist ein Gendefekt?

Frage 2 von 5

Bei welcher Form der Genmutation wird das Leseraster nicht verschoben?

Frage 3 von 5

Was passiert bei einer Genmutation?

Frage 4 von 5

Wie werden Genmutationen vererbt?

Frage 5 von 5

Genmutation im Überblick

  • Genmutationen können spontan auftreten oder durch Mutagene in der Umwelt.
  • Evolutionsbiologisch spielen Mutationen bei der Entstehung und Anpassung der Arten eine wichtige Rolle.
  • Dennoch können durch Genmutationen auf Ebene der Chromosomen und des DNA-Strangs verschiedene schwerwiegende Erkrankungen und Fehlbildungen entstehen.
Genmutation: Lernvideo

Quelle sofatutor.com

Genmutation – Definition

Einfach erklärt sind Genmutationen Veränderungen in der Erbinformation, die entweder spontan oder durch Umwelteinflüsse entstehen, durch sogenannte Mutagene.

Mutagene können beispielsweise UV-Strahlung, Viren oder Chemikalien sein. Dabei sind aus Perspektive der Biologie Genmutationen nicht per se schlecht – die ganze Evolutionsgeschichte basiert auf der Weiterentwicklung der Arten durch Mutation und Selektion. Im ungünstigsten Fall können Genmutationen jedoch Krankheiten oder Fehlbildungen verursachen. 

Genmutationen, die auch das haploide Genom der Keimzelle betreffen, werden Keimbahnmutationen genannt und sind demnach vererbbar. Somatische Mutationen in den anderen Körperzellen werden jedoch nicht vererbt.

Arten von Mutationen

Mutationen finden nicht nur auf Genebene statt und lassen sich auf verschiedenen Ebenen differenzieren. Von Mutationen kann der gesamte DNA-Strang, die Chromosomenstruktur oder -anzahl betroffen sein. 

Genommutation

Gab es eine Veränderung in der Anzahl der Chromosomen, dann spricht man von einer Genommutation. Ein bekanntes Beispiel für eine solche Genommutation ist die Trisomie 21, bei der das 21. Chromosom in dreifacher Ausführung vorliegt.

Chromosomenmutation

Bei einer Chromosomenmutation hingegen ist die Struktur des Chromosoms verändert. Eine Verkürzung des 22. Chromosoms tritt beispielsweise häufig im Zusammenhang mit Blutkrebs auf. Durch Chromosomenmutationen kann es dann bei der Proteinbiosynthese außerdem zur Bildung fehlerhafter Proteine kommen. Insgesamt gibt es fünf verschiedene Arten von Chromosomenmutationen:

Insertion Ein zusätzliches Chromosomenstück mit Erbinformation wird eingefügt.
Inversion Ein gelöstes Chromosomenstück setzt sich verkehrt herum wieder ein.
Duplikation Ein Teil des Chromosoms liegt doppelt vor.
Deletion Ein Teil des Chromosoms löst sich und geht mitsamt seiner Erbinformation verloren.
Translokation Ein Chromosomenstück bricht ab und wird an eine andere Position verlagert. Dies kann auch in doppelter Weise geschehen, sodass die beiden Bruchstücke die Plätze tauschen.

Genmutation

Wurde die Basensequenz innerhalb eines DNA-Strangs verändert, spricht man von einer Genmutation. Die Basenreihenfolge auf dem DNA-Strang gibt die Zusammensetzung für die Synthese eines Proteins aus verschiedenen Aminosäuren vor. Immer drei Basenpaare codieren eine Aminosäure – daher ist die korrekte Reihenfolge der Basen essenziell. 

Je nachdem wie die Basensequenz verändert wurde, werden verschiedene Arten der Genmutation unterschieden. Eine Punktmutation ist vorhanden, wenn nur eine einzelne Base des Gens betroffen ist, die fälschlicherweise durch eine andere ersetzt wurde (Substitution), fehlt (Deletion) oder zusätzlich hinzugefügt wurde (Insertion). Durch diese kleine Veränderung kann sich bereits das gesamte Leseraster verschieben. Bei punktuellen Substitutionen können jedoch auch sogenannte Silent Mutations (stille Mutationen), die keine merkbare Auswirkung auf die Proteinsynthese haben, entstehen. Insgesamt können bei Rastermutationen anstatt einer auch gleich mehrere Basen im Muster des DNA-Strangs zusätzlich vorhanden sein, fehlen oder ausgetauscht werden. Dadurch verschiebt sich das gesamte Leseraster (Rasterschubmutation/Frameshift-Mutation), was ebenfalls bedeutet, dass alle darauffolgenden Aminosäuren falsch codiert werden.

Ein bekanntes Beispiel für die Genmutation ist die Sichelzellenanämie. Bei den Betroffenen wird eine nicht funktionsfähige Form des Hämoglobins gebildet, die die Form der roten Blutkörperchen zu Sicheln verändert, sodass sie schlechter Sauerstoff transportieren können. Insgesamt kommt es zu einem anämischen Zustand (Blutarmut).

DNA Lesung

Häufig gestellte Fragen zum Thema Genmutation

Eine Genmutation ist eine Veränderung in der Erbinformation, die entweder spontan oder durch Umwelteinflüsse (Mutagene) entstanden ist.

Der Ausdruck Gendefekt wird synonym zu einer Genmutation verwendet. Wichtig ist, dass es sich dabei um eine dauerhafte Mutation bzw. Veränderung der Erbinformation handelt.

Bei einer Genommutation handelt es sich um eine Veränderung in der Anzahl der Chromosomen. Es können entweder Chromosomen fehlen oder in vermehrter Form vorliegen, wie zum Beispiel bei der Trisomie 21.

Bei den Chromosomenmutationen gibt es fünf verschiedene Arten: Insertion, Inversion, Duplikation, Deletion und Translokation.

Genmutationen beziehen sich auf die Basensequenzen des DNA-Strangs. Hierbei gibt es Punktmutationen und Rastermutationen.

Genmutationen entstehen entweder spontan, wurden vererbt oder sind durch schädliche Umwelteinflüsse entstanden.

Bei der Punktmutation wird das Leseraster des Gens durch Substitution oder Deletion einer Base nicht verändert. Hier geschehen häufig auch sogenannte Silent Mutations.

Bei einer Genmutation findet eine Veränderung der Basensequenzen auf dem DNA-Strang statt. Dieser codiert im Vorgang der Proteinbiosynthese den Bauplan von lebenswichtigen Proteinen aus Aminosäuren.  

Eine Punktmutation kann sich in Form einer Substitution (eine Base wurde ersetzt), einer Deletion (eine Base fehlt) oder einer Insertion (eine Base wurde hinzugefügt) äußern. 

Das Wort Substitution bedeutet im Zusammenhang mit Genmutationen, dass etwas Vorhandenes durch etwas anderes ersetzt wurde, wie beispielsweise eine Base auf dem DNA-Strang. 

Eine Punktmutation, bei der eine Base im DNA-Strang wegfällt, also eine Deletion, kann entweder keine Auswirkung haben (Silent Mutation) oder im schlechtesten Fall auch zur Verschiebung des Leserasters führen (Frameshift).

Eine Genmutation wird nur dann vererbt, wenn sie auch im haploiden Genom der Keimzelle vorhanden ist. Keimbahnmutationen sind demnach vererbbar, somatische Mutationen jedoch nicht.

Super! Das Thema: Genmutation kannst du schon! Teile deine Learnings und Fragen mit der Community!