Genmutationen – Arten, Ursachen und Folgen von Genmutationen

Einfach erklärt sind Genmutationen Veränderungen in der Erbinformation, die entweder spontan oder durch Umwelteinflüsse entstehen, durch sogenannte Mutagene.

Mutagene können beispielsweise UV-Strahlung, Viren oder Chemikalien sein. Dabei sind aus Perspektive der Biologie Genmutationen nicht per se schlecht – die ganze Evolutionsgeschichte basiert auf der Weiterentwicklung der Arten durch Mutation und Selektion. Im ungünstigsten Fall können Genmutationen jedoch Krankheiten oder Fehlbildungen verursachen. 

Genmutationen, die auch das haploide Genom der Keimzelle betreffen, werden Keimbahnmutationen genannt und sind demnach vererbbar. Somatische Mutationen in den anderen Körperzellen werden jedoch nicht vererbt.

Mutationen finden nicht nur auf Genebene statt und lassen sich auf verschiedenen Ebenen differenzieren. Von Mutationen kann der gesamte DNA-Strang, die Chromosomenstruktur oder -anzahl betroffen sein. 

Gab es eine Veränderung in der Anzahl der Chromosomen, dann spricht man von einer Genommutation. Ein bekanntes Beispiel für eine solche Genommutation ist die Trisomie 21, bei der das 21. Chromosom in dreifacher Ausführung vorliegt.

Bei einer Chromosomenmutation hingegen ist die Struktur des Chromosoms verändert. Eine Verkürzung des 22. Chromosoms tritt beispielsweise häufig im Zusammenhang mit Blutkrebs auf. Durch Chromosomenmutationen kann es dann bei der Proteinbiosynthese außerdem zur Bildung fehlerhafter Proteine kommen. Insgesamt gibt es fünf verschiedene Arten von Chromosomenmutationen:

Wurde die Basensequenz innerhalb eines DNA-Strangs verändert, spricht man von einer Genmutation. Die Basenreihenfolge auf dem DNA-Strang gibt die Zusammensetzung für die Synthese eines Proteins aus verschiedenen Aminosäuren vor. Immer drei Basenpaare codieren eine Aminosäure – daher ist die korrekte Reihenfolge der Basen essenziell. 

Je nachdem wie die Basensequenz verändert wurde, werden verschiedene Arten der Genmutation unterschieden. Eine Punktmutation ist vorhanden, wenn nur eine einzelne Base des Gens betroffen ist, die fälschlicherweise durch eine andere ersetzt wurde (Substitution), fehlt (Deletion) oder zusätzlich hinzugefügt wurde (Insertion). Durch diese kleine Veränderung kann sich bereits das gesamte Leseraster verschieben. Bei punktuellen Substitutionen können jedoch auch sogenannte Silent Mutations (stille Mutationen), die keine merkbare Auswirkung auf die Proteinsynthese haben, entstehen. Insgesamt können bei Rastermutationen anstatt einer auch gleich mehrere Basen im Muster des DNA-Strangs zusätzlich vorhanden sein, fehlen oder ausgetauscht werden. Dadurch verschiebt sich das gesamte Leseraster (Rasterschubmutation/Frameshift-Mutation), was ebenfalls bedeutet, dass alle darauffolgenden Aminosäuren falsch codiert werden.

Ein bekanntes Beispiel für die Genmutation ist die Sichelzellenanämie. Bei den Betroffenen wird eine nicht funktionsfähige Form des Hämoglobins gebildet, die die Form der roten Blutkörperchen zu Sicheln verändert, sodass sie schlechter Sauerstoff transportieren können. Insgesamt kommt es zu einem anämischen Zustand (Blutarmut).