Stammbaumanalyse einfach erklärt – Erbgänge, Beispiele und Genetik

Vererbbare Krankheiten und andere Merkmale des Menschen können durch die Stammbaumanalyse erforscht werden. Dabei wird das Auftreten eines bestimmten Merkmals oder einer Krankheit über Generationen in einer Familie untersucht und ausgewertet. Um einen Stammbaum in der Biologie verstehen zu können, ist es zunächst wichtig, einige Begriffe zu kennen:

Bei der Analyse von Stammbäumen wird zunächst der Erbgang bestimmt. Dabei müssen zwei Fragen beantwortet werden:

1. Dominant oder rezessiv?
   Wenn das Merkmal in jeder Generation auftritt, wird das Merkmal dominant vererbt. Überspringt es ein oder zwei Generationen, liegt ein rezessiver Erbgang vor.
2. Autosomal oder gonosomal?
   Tritt die Merkmalsausprägung nur bei Männern auf, haben wir es mit einer gonosomalen Vererbung zu tun. Sind Frauen und Männer gleichermaßen betroffen, handelt es sich um eine autosomale Vererbung. Einzige Ausnahme ist der autosomal-dominante Erbgang.

Daraus ergeben sich in der Stammbaumanalyse verschiedene Vererbungsmuster und Erbgänge, die nachfolgend genauer vorgestellt werden.

Die meisten Erbkrankheiten werden autosomal-rezessiv vererbt. Die Krankheit bricht nur aus, wenn das betreffende Allelpaar homozygot vorliegt. Heterozygote Personen können das Merkmal vererben, ohne selbst erkrankt zu sein. Gesunde Träger der Anlage bezeichnet man als Konduktor bzw. Konduktorin. Die Anlage für die Krankheit kann über mehrere Generationen weitergegeben werden, ohne zum Ausbruch zu kommen. Die Nachkommen gesunder Eltern können erkrankt sein.
In der Stammbaumanalyse ist ein Stammbaum so aufgebaut, dass Männer als Quadrat und Frauen als Kreis dargestellt werden. Dominante Allele werden mit großen Buchstaben gekennzeichnet, rezessive Allele mit kleinen Buchstaben. Erkrankte Personen sind als schwarz dargestellter Kreis bzw. Quadrat gekennzeichnet.
Ein Beispiel für eine Krankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird, ist die Sichelzellenanämie. Bei dieser Erkrankung sind die roten Blutkörperchen deformiert und in ihrer Funktion eingeschränkt. Der Stammbaum für diese autosomal-rezessive Vererbung ist in der folgenden Abbildung dargestellt:

Weitere Beispiele für autosomal-rezessive Erbgänge sind: Cystische Fibrose und Phenylketonurie

Autosomal-dominante Erbkrankheiten treten selten auf, da sie oft bereits vor Eintreten der Geschlechtsreife zum Tod führen oder Betroffene körperlich so stark eingeschränkt sind, dass eine Fortpflanzung nicht möglich ist. Die Krankheit tritt auch bei heterozygoten Merkmalsträgern auf. Beispiele für Krankheiten, die nach einem autosomal-dominanten Erbgang vererbt werden, sind Chorea-Huntington und das Marfan-Syndrom.

Bei Krankheiten, die gonosomal-rezessiv vererbt werden, liegt das defekte Gen auf dem X-Chromosom. Frauen erkranken nicht, da sie ein weiteres X-Chromosom mit einem gesunden Allel tragen. Männer, die statt eines zweiten X-Chromosoms ein Y-Chromosom tragen, können den Defekt nicht ausgleichen und erkranken häufiger. Ein Beispiel für die X-chromosomal-rezessive Vererbung ist die Krankheit Hämophilie (Bluterkrankheit):

Bei X-chromosomal-dominanten Erbgängen können auch Frauen erkranken, da ein defektes Allel ausreicht, um die Krankheit ausbrechen zu lassen. Die Töchter von erkrankten Männern sind ebenfalls von der Krankheit betroffen. Beispiele für X-chromosomal-dominante Erbkrankheiten sind das Alport-Syndrom und die Vitamin-D-resistente Rachitis.